Στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από τη γέννηση, ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή, επομένως και στην καλύτερη ποιότητα ζωής, τονίζει σε ανακοίνωσή του το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, με την ευκαιρία της σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne.

>>>  BRIEF PLATINUM - 2ο Τεύχος - Αφιέρωμα UNIC - Πέραν των 100 τίτλων σπουδών - Τα ποσοστά εργοδότησης των αποφοίτων του / Ρεπορτάζ, βίντεο από όλες τις Μαρίνες της Κύπρου / Επιχειρηματικά νέα / Αναλύσεις / Παραοικονομία ΕΔΩ <<<

Οπως αναφέρει, κάθε χρόνο διοργανώνεται εκστρατεία για την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού. Η φετινή πρωτοβουλία για την πάθηση φέτος επικεντρώνεται στις «Γυναίκες με Duchenne». Γυναίκες φορείς του γονιδίου, ιατρική φροντίδα για τις γυναίκες φορείς, οι μητέρες ως ο βασικός φροντιστής των ατόμων με Duchenne, κορίτσια που ζουν με Μυϊκή Δυστροφία, σύζυγοι και σύντροφοι κ.λπ.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD), εξηγεί το ΙΝΓΚ, είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3.500 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών. Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5 ετών. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η πάθηση επηρεάζει τους μυς της καρδίας και του αναπνευστικού συστήματος.

Στην Κύπρο ζουν 23 αγόρια και άντρες με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, τη φροντίδα των παιδιών αυτών αναλαμβάνουν οι μητέρες τους, οι οποίες τις πλείστες φορές αφήνουν πίσω την οποιαδήποτε επαγγελματική τους σταδιοδρομία και γίνονται ο αποκλειστικός βοηθός για τα παιδιά τους.

Ακόμα και στην ενήλικη ζωή των ατόμων αυτών, που σταδιακά χάνουν την ικανότητα κίνησης τους και χρήζουν 24ωρης φροντίδας, οι μητέρες είναι κατά κύριο λόγο το άτομο που επιβαρύνεται με την ευθύνη της φροντίδας.

«Στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από τη γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή, επομένως και στην καλύτερη ποιότητα ζωής», τονίζει το ΙΝΓΚ. Το άτομο με DMD χρήζει συνεχούς παρακολούθησης από ομάδα ιατρών που αποτελείται από Νευρολόγους, Καρδιολόγους, Πνευμονολόγους, Ενδοκρινολόγους. Υπάρχει επίσης η ανάγκη φυσικοθεραπείας, υδροθεραπείας, ψυχολογικής και κοινωνικής στήριξης.

Στην Κύπρο, όπως σημειώνεται, τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους. 

Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται με συμπληρωματική οικονομική βοήθεια για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησης τους και δεν καλύπτονται πλήρως από το ΓεΣΥ, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κ.λπ.

Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκων επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις  ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους. Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές. 

Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων στο ΙΝΓΚ

Το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων-κλινική μυϊκής δυστροφίας του ΙΝΓΚ πρωτοστατεί στη διάγνωση, αντιμετώπιση και στην πολυθεματική φροντίδα των ασθενών με DMD τα τελευταία 30 χρόνια.  Το κέντρο ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια, και οι περιφερικές νευροπάθειες, ενώ υποστηρίζεται από μοναδικά στην Κύπρο εξειδικευμένα εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, νευρογενετικής, βιοχημείας, και άλλα. Εφαρμόζει νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα.

Επίσης το κέντρο νευρομυικών παθήσεων τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.  Το  Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό σαν συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν  κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη. 

ΚΥΠΕ