• Η ιστορία της Κύπρου μέσα από τα ευρήματα της γενετικής
• Η μεθοδολογία και η συλλογή δειγμάτων από Μαρωνίτες και Αρμένιους
• Με κοινό πρόγονο που χρονολογείται πριν την Οθωμανική περίοδο Ε/κ και Τ/κ
• Ε/κ και Τ/κ πιο κοντά γενετικά με τους Αρμένιους της Κύπρου 
• Κοινός πρόγονος μεταξύ Ε/κ, Τ/κ, Αρμενίων και Μαρωνιτών από την εποχή του σιδήρου
• Πατρικός και μητρικός πρόγονος μεταξύ των Κυπρίων
• Κοινή μητρική καταγωγή μεταξύ των Κυπρίων, η οποία χρονολογείται κατά τη Νεολιθική περίοδο

Η ιστορία της Κύπρου, του τρίτου μεγαλύτερου νησιού της Μεσογείου, είναι από τις παλαιότερες του κόσμου. Από το νησί μας πέρασαν πολλοί κατακτητές ενώ αρκετοί ήταν και οι πληθυσμοί οι οποίοι μετανάστευσαν και βρήκαν καταφύγιο εδώ. Πέραν από τα κατάλοιπα που άφησαν σε διάφορες πτυχές της ζωής των κατοίκων, κατάλοιπα άφησαν και στο DNA μας. 

Η μεταδιδακτορική ερευνήτρια Ιατρικής Γενετικής Ειρήνη Μουτσουρή, με σπουδές στην Πληροφορική με εφαρμογές στην Βιοϊατρική Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας στη Λαμία, στην μεταπτυχιακή αλλά και διδακτορική διατριβή της στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, υπό την επίβλεψη του Καθηγητή Μάριου Καριόλου, μελέτησε την καταγωγή του κυπριακού πληθυσμού.

Η αρχή έγινε το 2016 όταν δημοσιεύτηκε μια πολύ μεγάλη έρευνα αναφορικά με την καταγωγή των Ελληνοκυπρίων. Στη συνέχεια και συγκεκριμένα το 2017 δημοσιεύθηκε έρευνα η οποία πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Εργαστηρίου Δικανικής Γενετικής και το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου αναφορικά με την καταγωγή των Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων από τους επιστήμονες στο Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής και το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Η έρευνα έδειξε πως μεταξύ Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων υπάρχει κοινός πρόγονος που χρονολογείται πριν την Οθωμανική περίοδο.

Η έρευνα επεκτάθηκε και στις δύο μεγαλύτερες θρησκευτικές ομάδες του νησιού, τους Μαρωνίτες και τους Αρμένιους. Χρησιμοποιώντας συγκεκριμένη μεθοδολογία, αναλύοντας το χρωμόσωμα Υ και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα, η μεταδιδακτορική ερευνήτρια κατέληξε σε πολύ σημαντικά αποτελέσματα αναφορικά με τα κοινά χαρακτηριστικά του DNA του κυπριακού πληθυσμού.

Διαβάστε αυτούσια την συνέντευξη της μεταδιδακτορικής ερευνήτριας Ειρήνης Μουτσουρή

> Πώς προέκυψε η ιδέα για την γενετική έρευνα των ομάδων πληθυσμού της Κύπρου;

Το 2016 δημοσιεύτηκε μια πολύ μεγάλη έρευνα αναφορικά με την καταγωγή των Ελληνοκυπρίων συμπεριλαμβάνοντας πάνω από 600 δείγματα Ελληνοκυπρίων (Voskarides et al 2016) υπό την καθοδήγηση του καθηγητή Κωνσταντίνου Δέλτα. Το 2017 δημοσιεύθηκε έρευνα αναφορικά με την καταγωγή των Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων από τους επιστήμονες στο Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής και το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου κάτω από την επίβλεψη του καθηγητή Μάριου Καριόλου (Heraclides et al. 2017). Στην έρευνα αυτή, αποτελέσματα από την ανάλυση των δειγμάτων των Ελληνοκυπρίων συγκρίθηκαν με αποτελέσματα προηγούμενης έρευνας από τους Τουρκοκύπριους. Ως Μεταπτυχιακή φοιτήτρια τότε στο τμήμα, το θέμα της διατριβής μου ήταν η καταγωγή του Κυπριακού πληθυσμού, το οποίο συνεχίστηκε και στη Διδακτορική μου διατριβή. Η ιδέα ήταν να επεκταθεί η προηγούμενη έρευνα και να συμπεριλάβουμε τις θρησκευτικές ομάδες της Κύπρου, Μαρωνίτες, Αρμένιους και Λατίνους. Αποφασίσαμε να επικεντρωθούμε στους Μαρωνίτες και τους Αρμένιους της Κύπρου, ως τις δύο μεγαλύτερες θρησκευτικές ομάδες ως προς το πληθυσμιακό τους μέγεθος. Είχε γίνει προσπάθεια για συλλογή δειγμάτων από τους Λατίνους της Κύπρου, αλλά λόγω του μικρού αριθμού δειγμάτων, δεν ήταν εφικτή η ανάλυση τους. Αποτελέσματα της δικής μου έρευνας έχουν δημοσιευτεί στο έγκριτο διεθνές επιστημονικό περιοδικό PLOS ONE >>> ΕΔΩ τα αποτελέσματα της έρευνας

> Ποια μεθοδολογία χρησιμοποιήθηκε για την έρευνα;

Αρχικά αξίζει να σημειώσουμε ότι στην συγκεκριμένη έρευνα αναλύθηκε το χρωμόσωμα Υ και το Μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Η έρευνα είχε εγκριθεί από την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής Κύπρου. Για την συλλογή δειγμάτων, επικοινωνήσαμε με τα γραφεία των Αντιπροσώπων των Μαρωνιτών της Κύπρου και των Αρμενίων της Κύπρου για τον προγραμματισμό δειγματοληψιών. Έπειτα, λόγω της πανδημίας COVID-19, δεν ήταν εφικτή η συλλογή δειγμάτων, οπότε ετοιμάσαμε ορισμένα κιτ δειγματοληψίας τα οποία αποστέλνονταν στους ενδιαφερόμενους.

Το χρωμόσωμα Υ κληρονομείται από τον πατέρα στον γιο ενώ το μιτοχονδριακό από την μητέρα σε όλα τα παιδιά, ανεξαρτήτως φύλου. Μέσω του χρωμοσώματος Υ και των διαφόρων γενετικών χαρακτηριστικών του (δηλαδή τους πολυμορφισμούς του), είναι εφικτό να βρει κανείς την πατρική συνεισφορά μεταξύ των δειγμάτων που μελετούνται και αν υπάρχει, κοινός πατρικός πρόγονος μεταξύ τους. Σε αντίθεση με το μιτοχονδριακό, με το οποίο μπορούμε να βρούμε την μητρική καταγωγή επειδή κληρονομείται από τη μητέρα.

Η μεθοδολογία για το χρωμόσωμα Υ περιλάμβανε την ανάλυση των μικρών διαδοχικών επαναλήψεων (Short Tandem Repeats) για τους απλότυπους του κάθε ατόμου και τους μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς για την εύρεση της απλοομάδας που ανήκει το άτομο. Απλότυπος είναι ένα σύνολο πολυμορφικών θέσεων στο DNA, στο ίδιο αλληλόμορφο, δηλαδή στο ίδιο αντίγραφο του γονιδίου σε έναν οργανισμό, που κληρονομούνται συνδεδεμένα ως ενιαίο τμήμα από ένα γονέα. Άτομα με παρόμοιους απλοτύπους ανήκουν στην ίδια απλοομάδα μέσω της οποίας εντοπίζεται εάν υπάρχει ο πρόγονος, ο πατρικός στη συγκεκριμένη μελέτη όπου μελετάται το χρωμόσωμα Υ. Το χρωμόσωμα Υ κληροδοτείται μόνο στους άντρες. Εάν κάποια άτομα έχουν 12 κοινές θέσεις λέμε ότι ανήκουν στην ίδια απλοομάδα και μέσω της απλοομάδας μπορούμε να βρούμε τον κοινό πρόγονο.

Στη μιτοχονδριακή ανάλυση μπορούμε να δούμε την μητρική καταγωγή μέσω του μιτοχονδριακού DNA. Με την ανάλυση του χρωμοσώματος Υ και του μιτοχονδριακού DNA, έχουμε μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για την γενετική του Κυπριακού πληθυσμού. Η ανάλυση του Μιτοχονδριακού DNA περιλαμβάνει την μελέτη της αλληλουχίας τριών υπερπολυμορφικών περιοχών (HV1,HV2,HV3) με σκοπό την εύρεση νουκλεοτιδίων διαφορετικών από την αλληλουχία αναφοράς του Anderson για να καθορίσουμε έτσι τον τύπο του Μιτοχονδριακού DNA. Ομοίως με το χρωμόσωμα Υ, υπάρχουν οι απλότυποι του μιτοχονδριακού DNA, όπου κοινοί απλότυποι ανήκουν στην ίδια απλοομάδα, μέσω της οποίας μπορούμε να εντοπίσουμε την κοινή μητρική καταγωγή.

Μετά την ολοκλήρωση του πειραματικού σκέλους, περνούμε στα εργαλεία βιοπληροφορικής όπου εκεί θα γίνει η ανάλυση και η επεξεργασία των δεδομένων για να πάρουμε στατιστικά αποτελέσματα. Οπότε, γίνεται συνδυασμός στην συγκεκριμένη έρευνα και της ιστορίας, και της γενετικής και της βιοπληροφορικής.

> Στο εργαστήριο Δικανικής Γενετικής του Ινστιτούτου Γενετικής είχε προηγηθεί μελέτη των Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων. Τι στοιχεία έχουν εντοπιστεί;

Τα αποτελέσματα της προηγούμενης μελέτης έδειξαν ότι οι Ελληνοκύπριοι και οι Τουρκοκύπριοι παρουσιάζουν μεγάλο ποσοστό όμοιων απλοομάδων, γεγονός που οδηγεί στο συμπέρασμα ότι υπάρχει κοινός πρόγονος που χρονολογείται πριν την Οθωμανική περίοδο.

> Στην δική σας έρευνα μελετήθηκαν οι δύο μεγαλύτερες θρησκευτικές ομάδες της Κύπρου, οι Μαρωνίτες και οι Αρμένιοι. Ποια ήταν τα αποτελέσματα;

Υπάρχουν αποτελέσματα τόσο από την ανάλυση του χρωμοσώματος Υ, όσο κι από την μιτοχονδριακή ανάλυση. Τα ευρήματα από την ανάλυση του χρωμοσώματος Υ, έδειξαν ότι με βάση τις γενετικές αποστάσεις που υπολογίστηκαν, οι Ελληνοκύπριοι και Τουρκοκύπριοι είναι πιο κοντά γενετικά με τους Αρμένιους της Κύπρου συγκριτικά με τους Μαρωνίτες της Κύπρου. Το ίδιο αποτέλεσμα προκύπτει κι από την μιτοχονδριακή ανάλυση.

Αναφορικά με τις απλοομάδες του χρωμοσώματος Υ, η πιο επικρατής απλοομάδα για τους Μαρωνίτες της Κύπρου είναι η απλοομάδα E1b1b στον κλάδο M123 και η απλοομάδα J2a στον κλάδο L559, η οποία είναι κοινή τόσο στους Αρμένιους της Κύπρου, όσο και στους Ελληνοκύπριους και Τουρκοκύπριους. Επιπρόσθετα η πιο κοινή απλοομάδα στους Αρμένιους της Κύπρου, εκτός από την J2a-L559, είναι η R1b-L389. Η κοινή απλοομάδα μεταξύ όλων των Κυπρίων που αναλύθηκαν έχει δείξει ότι υπάρχει κοινός πρόγονος μεταξύ των τεσσάρων ομάδων, δηλαδή Ελληνοκύπριοι, Τουρκοκύπριοι, Αρμένιοι και Μαρωνίτες της Κύπρου, ο οποίος χρονολογείται περίπου 3070-3130 χρόνια πριν, προς το τέλος δηλαδή της εποχής του Χαλκού και στην αρχή της εποχής του Σιδήρου. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της απλοομάδας και κάποιων δικτύων απλοτύπων. Αναφορικά με τη μιτοχονδριακή ανάλυση, η πιο επικρατής απλοομάδα στους Μαρωνίτες της Κύπρου είναι η R0, ακολουθώντας οι απλοομάδες H και U, ενώ στους Αρμένιους της Κύπρου η πιο επικρατής είναι η απλοομάδα H και U, καθώς επίσης και η απλοομάδα R0 σε μικρότερη συχνότητα από τους Μαρωνίτες της Κύπρου.

Δεν υπήρχαν διαθέσιμα δεδομένα από μιτοχονδριακή ανάλυση των Τουρκοκυπρίων, για αυτό και σε αυτό το σημείο συμπεριλήφθηκαν μόνο οι Ελληνοκύπριοι. Οι απλοομάδες H και U είναι οι πιο επικρατείς στους Ελληνοκυπρίους, ακολουθώντας η απλοομάδα R0 όπως και στους Αρμένιους της Κύπρου. Όπως δείχνουν τα αποτελέσματα, οι απλοομάδες H και U είναι οι πιο κοινές μεταξύ των Κυπρίων που εξετάστηκαν. Τα ευρήματα αυτά και σύμφωνα με προηγούμενες δημοσιεύσεις για τις απλοομάδες H και U, φαίνεται ότι υπάρχει κοινή μητρική καταγωγή μεταξύ των Κυπρίων, η οποία χρονολογείται κατά τη Νεολιθική περίοδο και/ ή την εποχή του Χαλκού.

> Τα αποτελέσματα της έρευνάς σας πού θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν;

Τα αποτελέσματα της έρευνας μπορούν να χρησιμεύσουν στην ιστορία και στο γενετικό υπόβαθρο των Κυπρίων. Έχουν γίνει και προηγούμενες μελέτες για την καταγωγή και είμαι σίγουρη πως θα ακολουθήσουν αρκετές ακόμη. Η ιστορία επιβεβαιώνεται μέσα από τα ευρήματα της γενετικής. Τα αποτελέσματα εξηγούν την ιστορία, υποδεικνύοντας ποιοι πληθυσμοί πέρασαν από την Κύπρο μας.

> Να αναμένουμε στο μέλλον νέες πληροφορίες από φυλογενετικές μελέτες του κυπριακού πληθυσμού;

Σήμερα εργάζομαι ως Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια στο biobank.cy, Κέντρο Αριστείας για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Κύπρου μαζί με τον καθηγητή Κωνσταντίνο Δέλτα. Προσωπικά θα ήθελα να συνεχίσω να ασχολούμαι με κάποιο τρόπο με τις φυλογενετικές μελέτες στον Κυπριακό πληθυσμό γιατί είναι ένα αντικείμενο το οποίο αγαπώ και θεωρώ ότι υπάρχουν πολλά ακόμη που μπορούν να γίνουν. Είμαι πολύ περήφανη που ανήκω στην ομάδα του biobank.cy και με την προσπάθεια της ομάδας του καθηγητή Κωνσταντίνου Δέλτα έχει δημιουργηθεί η μεγαλύτερη βιοτράπεζα δειγμάτων και κλινικών αρχείων από εθελοντές Κύπριου πολίτες, η οποία μπορεί να αξιοποιηθεί τόσο για φυλογεωγραφικές μελέτες όσο και για ιατρικές μελέτες που αφορούν σε διάφορες γενετικές ασθένειες. Σκοπός μας είναι να έρθουν κι άλλοι εθελοντές και να προσπαθήσουμε να εφαρμόσουμε τα αποτελέσματα των φυλογενετικών μελετών επεκτείνοντας μετέπειτα τις μελέτες αυτές, συμπεριλαμβάνοντας μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων, μοριακών αναλύσεων και βιοπληροφορικών εργαλείων.

Για όσους ενδιαφέρονται να γίνουν εθελοντές στη Βιοτράπεζα μπορούν να επικοινωνήσουν με το τηλέφωνο 77771838/ 22892815 ή να επισκεφθούν την ιστοσελίδα: https://biobank.cy/el/gine-ethelontis

Επενδύουμε στη Βιοτράπεζα, επενδύουμε σε μια πιο υγιή Κύπρο.